Il 27 novembre 2021 è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana la Legge n. 175/2021, recante “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani.”. La legge entrerà in vigore il 12 dicembre 2021, anche se l’applicazione di alcune disposizioni sarà effettiva solo previa emanazione di successivi decreti ministeriali.

La L. 175/2021 è stata emanata con lo scopo di rafforzare la tutela del diritto alla salute delle persone affette da malattie rare, mediante norme che garantiscano l’uniformità dell’erogazione dei medicinali, nonché attraverso il sostegno alla ricerca.

Malattie rare e farmaci orfani

La L. 175/2021 fornisce una definizione di malattie rare ancorata al concetto di “bassa prevalenza”, corrispondente ad una percentuale inferiore a cinque individui su diecimila. La legge specifica che fanno parte delle malattie rare, anche le malattie ultra rare, caratterizzate da un grado di prevalenza inferiore ad un individuo su cinquantamila.

La Legge 175/2021 riprende, inoltre, la definizione di farmaco orfano di cui al Regolamento (CE) No 141/2000. In particolare, un medicinale è qualificato come orfano qualora il suo sponsor sia in grado di dimostrare:

  1. che esso è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di cinque individui su diecimila nella Comunità nel momento in cui è presentata la domanda, oppure che esso è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia nella Comunità di una affezione che comporta una minaccia per la vita, di un'affezione seriamente debilitante, o di un'affezione grave e cronica, e che è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale medicinale all'interno della Comunità sia tanto redditizia da giustificare l'investimento necessario; e
  2. che non esistono metodi soddisfacenti di diagnosi, profilassi o terapia di tale affezione autorizzati nella Comunità oppure che, se tali metodi esistono, il medicinale in questione avrà effetti benefici significativi per le persone colpite da tale affezione.

Le prestazioni a carico del Servizio Sanitario Nazionale

La L. 175/2021 contribuisce a definire i livelli essenziali di assistenza per le malattie rare. In particolare, prevede che sono posti a totale carico del Servizio sanitario nazionale:

  1. i trattamenti sanitari, compresi nel piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato e indicati come essenziali, quali il monitoraggio diagnostico, gli accertamenti clinici, le terapie farmacologiche, le cure palliative e le prestazioni sanitarie;
  2. i dispositivi medici e i presidi sanitari, presenti nei piani diagnostici terapeutici assistenziali personalizzati, compresi la manutenzione ordinaria e straordinaria e l'eventuale addestramento all'uso.

Accesso ai farmaci

I farmaci di classe A e H prescritti per l’assistenza dei pazienti affetti da una malattia rara potranno essere erogati da:

  1. farmacie dei presidi sanitari;
  2. aziende sanitarie territoriali di appartenenza del paziente;
  3. farmacie pubbliche e private convenzionate con il Servizio sanitario nazionale.

In deroga alle disposizioni in materia di prescrizioni farmaceutiche, per le prescrizioni relative a una malattia rara il numero di pezzi prescrivibili per ricetta potrà essere superiore e tre quando previsto dal Piano diagnostico terapeutico assistenziale Personalizzato del paziente.

Importazioni dall’estero per usi non consentiti nel paese di provenienza

In deroga alle disposizioni che regolano l’importazione di farmaci dall’estero, sarà consentita l’importazione di farmaci in commercio in altri paesi anche per usi non consentiti nei paesi di provenienza, purché siano compresi nel Piano diagnostico terapeutico assistenziale. L’importazione dovrà essere richiesta da una struttura ospedaliera, anche se i farmaci vengono utilizzati per assistenze domiciliari, ed il relativo costo sarà posto a carico del Servizio sanitario nazionale.

Finanziamento della ricerca sulle malattie rare e dello sviluppo dei farmaci orfani

A partire dal 2022, il fondo nazionale per l'impiego di farmaci orfani per malattie rare e di farmaci che rappresentano una speranza di cura, in attesa della commercializzazione, per particolari e gravi patologie, sarà integrato con un ulteriore versamento pari al 2 per cento delle spese autocertificate entro il 30 aprile di ogni anno da parte delle aziende farmaceutiche sull'ammontare complessivo della spesa sostenuta nell'anno precedente per le attività di promozione rivolte al personale sanitario.

Tali ulteriori risorse verranno utilizzate per finanziare:

  1. studi preclinici e clinici promossi nel settore delle malattie rare;
  2. studi osservazionali e registri di uso compassionevole di farmaci non ancora commercializzati in Italia;
  3. programmi di sorveglianza su farmaci orfani e su altri trattamenti innovativi immessi in commercio sulla base di ipotesi biologiche e di evidenze iniziali di efficacia, ma privi di conoscenze certe sull'efficacia e sulla sicurezza del loro uso a medio e a lungo termine;
  4. ricerca e sviluppo di farmaci orfani plasmaderivati;
  5. progetti di sviluppo di test per screening neonatali per la diagnosi di malattie rare per cui sia disponibile, o in fase di sviluppo avanzato comprovato, una cura.

Incentivo fiscale pari al 65% delle spese sostenute fino all'importo massimo annuale di 200.000 euro per ciascun beneficiario, nel limite di spesa complessivo di 10 milioni di euro annui

La L. 175/2021 istituisce un incentivo fiscale in favore di soggetti pubblici o privati che (i) svolgono attività di sviluppo di protocolli terapeutici sulle malattie rare o produzione dei farmaci orfani, e di (ii) quelli che finanziano progetti di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani svolti da enti di ricerca pubblici o privati.

L’incentivo è concesso, a decorrere dal 2022, nella forma di credito d'imposta, pari al sessantacinque per cento delle spese sostenute per l'avvio e per la realizzazione dei progetti di ricerca, fino all'importo massimo annuale di 200.000 euro per ciascun beneficiario, nel limite di spesa complessivo di 10 milioni di euro annui. Entro sei mesi dall’entrata in vigore della L. 175/2021 il Ministero della Salute dovrà emanare un decreto per regolare le modalità di attuazione dell’incentivo.

Interventi di sostegno in favore di imprese farmaceutiche e biotecnologiche

A decorrere dal 2022, le imprese farmaceutiche e biotecnologiche che intendono svolgere studi finalizzati alla scoperta, alla registrazione e alla produzione di farmaci orfani o di altri trattamenti altamente innovativi potranno beneficiare degli interventi di sostegno all’attività di ricerca di cui al decreto del Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca n. 593 del 26 luglio 2016

Entro sei mesi dall’entrata in vigore della L. 175/2021 il Ministro dell’Università e della Ricerca dovrà provvedere con decreto all’attuazione degli interventi di sostegno.