Zeldzame ziekten worden in de Europese Unie gedefinieerd als aandoeningen met een prevalentie van minder dan 1 persoon op 2.000. Sommige zijn "uiterst zeldzaam" en hebben een prevalentie van 1 persoon op 50.000. Naar schatting zou 6 tot 8 % van de Europeanen aan een zeldzame ziekte lijden. Dit betekent dat ongeveer 27 tot 36 miljoen Europeanen aan een zeldzame ziekte lijden.

In 2009 gaf de Europese Commissie aan alle lidstaten de opdracht om vóór het einde van 2013 plannen en strategieën voor zeldzame ziekten op te stellen en te implementeren, met als doel de preventie, diagnose, behandeling en revalidatie te verbeteren voor patiënten die lijden aan zeldzame ziekten. Deze oproep vond weerklank in de Kamer van Volksvertegenwoordigers, waar unaniem een resolutie werd aangenomen om een actieplan voor zeldzame aandoeningen en weesgeneesmiddelen te ontwikkelen.

Via een overeenkomst met het Rijksinstituut voor Ziekte- en Invaliditeitsverzekering, kreeg het Fonds in datzelfde jaar de opdracht en de financiële middelen voor 3 jaar om samen met alle actoren op het terrein aanbevelingen en concrete maatregelen uit te werken met het oog op de ontwikkeling van een Belgisch plan voor Zeldzame Ziekten. Na 2 jaar overleg met meer dan 75 experten uit uiteenlopende disciplines, werkte het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen in 2011 een rapport uit met 42 concrete aanbevelingen voor maatregelen, verspreid over 11 werkdomeinen, waarvan de voorbije jaren reeds enkele werden opgestart en gebudgetteerd.

Vandaag heeft het hiertoe opgerichte stuurcomité "zeldzame ziekten", bestaande uit leden van het RIZIV, van de FOD Volksgezondheid, van het Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid en het Kabinet van de Minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid op basis van het rapport van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen het eerste Belgisch Plan Zeldzame Ziekten uitgewerkt. Het Plan bevat 20 prioritaire acties, volgens 4 krachtlijnen:

  1. Verbeteren van de toegang tot diagnostiek en informatie aan de patiënt;
  2. Optimaliseren van de zorg voor de patiënt;
  3. Delen van kennis en informatie, zowel onder de gezondheidswerkers als de openbare gezondheidszorgoverheden;
  4. Waken over de uitvoering en de duurzaamheid van de maatregelen.

De acties werden ontwikkeld en geselecteerd op basis van de implementeerbaarheid en het concrete effect op de zorg voor de patiënt op het terrein. Aan elke actie werd een specifiek budget toegekend. Voor 2014 is een totaalbudget van 15,7 miljoen euro ter beschikking gesteld.

Bron: http://www.laurette-onkelinx.be/articles_docs/Belgisch_Plan_voor_zeldzame_ziekten.pdf