Dnia 5 lipca 2018 r. Ministerstwo Zdrowia opublikowało wyczekiwaną od dawna zapowiedź uregulowania w Polsce kwestii badań genetycznych i biobankowania[1]. Jest to jeden z elementów dużego pakietu zmian legislacyjnych dotyczących rozwoju sektora badawczo-rozwojowego na rynku medycznym (w szczególności biomedycznym) i farmaceutycznym oraz badań naukowych w wykorzystaniem materiału biologicznego pochodzącego od człowieka. W ramach tych zmian jesienią ma zostać opublikowane prawo badań klinicznych.

****

Dlaczego projekt

W kwietniu bieżącego roku Najwyższa Izba Kontroli wydała istotny, ale i krytyczny raport w sprawie bezpieczeństwa badań genetycznych w Polsce[2]. Zauważyła w nim, że mamy obecnie do czynienia z bardzo dynamicznym rozwojem badań genetycznych, w szczególności w obszarze biomedycyny. Dzięki testom genetycznym można rozpoznawać jednostki chorobowe i zapobiegać schorzeniom mającym podłoże genetyczne, a także możliwe jest efektywne korzystanie z tzw. terapii genowych. Badania genetyczne wykorzystuje się także w ramach prowadzonych badań, eksperymentów naukowych i badawczych.

Sfera ta jest zaś przedmiotem licznych regulacji międzynarodowych oraz unijnych, takich jak: Konwencja z Oviedo z dnia 4 kwietnia 1997 r. o ochronie praw człowieka i godności istoty ludzkiej w dziedzinie zastosowania biologii i medycyny (tzw. Europejska Konwencja Bioetyczna), Międzynarodowa Deklaracja o Ludzkich Danych Genetycznych, Zalecenie Zgromadzenia Parlamentarnego RE 934 (1982) w sprawie inżynierii genetycznej, Zalecenie Zgromadzenia Parlamentarnego RE 1512 (2001) dotyczące ochrony genomu ludzkiego przez Radę Europy, Zalecenie Komitetu Ministrów RE R (92) 3 w sprawie testów genetycznych i badań przesiewowych dla celów opieki zdrowotnej, Zalecenie Komitetu Ministrów RE REC (2016) 6 w sprawie badań materiału biologicznego pochodzenia ludzkiego, Dyrektywa 2004/23/WE Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 31 marca 2004 r. w sprawie ustalenia norm jakości i bezpiecznego oddawania, pobierania, testowania, przetwarzania, konserwowania, przechowywania i dystrybucji tkanek i komórek ludzkich.

Ponadto w wielu krajach europejskich istnieją od wielu lat (a nawet dekad) kompleksowe ustawy dotyczące badań genetycznych. Jak podaje raport NIK, obszar badań genetycznych, w tym testów genetycznych, uregulowano w Wielkiej Brytanii w 1990 r., we Francji i Austrii w 1994 r., w Danii w 1997 r., w Finlandii w 1999 r., na Litwie w 2000 r., w Norwegii w 2003 r., we Włoszech i Szwajcarii w 2004 r., w Portugalii w 2005 r., w Szwecji w 2006 r., w Hiszpanii w 2007 r., w Niemczech w 2009 r., w Czechach w 2011 r.[3]

Takiej całościowej regulacji nie ma jednak w naszym kraju – w polskim prawie brakuje przykładowo definicji danych genetycznych (chociaż takowa znajduje się w obowiązującym w UE rozporządzeniu o ochronie danych osobowych[4]). Dedykowana ustawa wydaje się wysoce pożądana z uwagi na fakt, że w Polsce corocznie przeprowadza się tysiące testów genetycznych z udziałem ludzi. Wykonuje się je zarówno w ramach badań klinicznych, jak i eksperymentów medycznych niebędących badaniami klinicznymi, które z kolei realizują głównie pracownicy naukowi, w tym lekarze uczelni medycznych, jednostek badawczo-rozwojowych, lub pracownicy szpitali lub przychodni[5]. Znaczną część testów genetycznych przeprowadza się w ramach diagnostyki i terapii, w tym przy doborze leków, czy wreszcie w celu dokonania kompleksowego przeglądu stanu zdrowia pacjenta.

Aktualnie obszar ten normowany jest cząstkowo przez kilka aktów prawnych. By zapoznać się ze stanem prawnym badań genetycznych w Polsce, trzeba sięgnąć co najmniej do następujących ustaw i aktów wykonawczych:

  • ustawy o diagnostyce laboratoryjnej; ustawy o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta;
  • ustawy o akredytacji w ochronie zdrowia;
  • ustawy o ochronie danych osobowych;
  • ustawy o pobieraniu, przechowywaniu i przeszczepianiu komórek, tkanek i narządów (tzw. ustawy transplantacyjnej);
  • ustawy o systemie informacji w ochronie zdrowia;
  • ustawy o działalności leczniczej;
  • ustawy o zawodach lekarza i dentysty;
  • rozporządzenia w sprawie wymagań, jakim powinno odpowiadać medyczne laboratorium diagnostyczne;
  • rozporządzenia w sprawie dokumentacji przetwarzania danych;
  • rozporządzenia w sprawie dokumentacji medycznej;
  • rozporządzenia w sprawie standardów jakości dla medycznych laboratoriów diagnostycznych i mikrobiologicznych;
  • rozporządzenia w sprawie wzoru dokumentu „Prawo wykonywania zawodu diagnosty laboratoryjnego”.

Chociaż można dzisiaj mówić o stosunkowo kompleksowych uregulowaniach dotyczących instytucji biobanku czy możliwości uzyskania pozwolenia na tego typu działalność, to już zupełnie nieprecyzyjnie określone są obecnie wszystkie te wymagania, które odnoszą się do spraw tak kardynalnych, jak kwestie związane z ochroną prawa do prywatności i intymności czy z prawem do zachowania tajemnicy medycznej w kontekście prowadzonych badań genetycznych. W sferze niedoregulowania pozostaje ochrona danych szczególnych (wrażliwych), chociaż w tym akurat obszarze następuje pewna poprawa, spowodowana wdrożeniem unijnego ogólnego rozporządzenia o ochronie danych osobowych. Nierozwiązana jest ciągle cała grupa istotnych problemów prawnych związanych z pobieraniem wynagrodzenia za prowadzenie badań z wykorzystaniem ludzkiego materiału biologicznego, w tym badań genetycznych realizowanych w związku z prowadzonymi eksperymentami. W szczególności nie zostały dotychczas uregulowane zagadnienia dotyczące podmiotów uprawnionych do wykonywania takich czynności, stosowanych procedur oraz praw osoby, od której pochodzi badany materiał, czy praw osób spokrewnionych z taką osobą.

Spora liczba i duży kaliber wyliczonych powyżej kwestii jednoznacznie świadczą o potrzebie pilnego, szczegółowego i rozważnego unormowania przedmiotowej materii.

Jakie zagadnienia ma uregulować ustawa według pierwszej propozycji Ministerstwa Zdrowia?

Zapowiadany projekt dotyczący badań genetycznych i biobankowania ma uregulować szereg ważkich zagadnień, w tym m.in. prawa osób, od których pochodzi materiał, zwłaszcza prawo do prywatności i intymności, tajemnicę medyczną oraz ochronę danych wrażliwych. Mają w nim zostać zdefiniowane kluczowe pojęcia. Planowany akt ma ponadto określić zakres badań genetycznych, kwestie związane z poradnictwem genetycznym, jak również zasady prowadzenia działalności gospodarczej polegającej na pobieraniu i przechowywaniu materiału genetycznego oraz wykonywaniu badań genetycznych czy wreszcie kompetencje nadzorcze (wydaje się, że w tym także kontrolne obowiązków biobanków wobec innych podmiotów, co było już przedmiotem przepisów obowiązującej ustawy transplantacyjnej). Planowana ustawa będzie więc dotyczyć dwóch sfer działalności: wykonywania testów genetycznych i biobankowania. Pierwsza z tych sfer jest, zgodnie z raportem NIK, przedmiotem luki prawnej, druga jest zaś uregulowana m.in. ustawą transplantacyjną, jednak jak wskazywałby roboczy tytuł projektu, zasady prowadzenia biobanku będą teraz przedmiotem nowelizacji.

W swojej publikacji na stronach BIP Ministerstwo Zdrowia wskazało następujące zagadnienia, które powinny zostać uregulowane w samej projektowanej ustawie:

  1. Siatki pojęć:
  2. najważniejszych definicji (test genetyczny, badania genetyczne, cechy genetyczne itd.);
  3. zakresu badań genetycznych (przesiewowe, zdrowotne, naukowe).
  4. Prowadzenie działalności regulowanej – w zakresie:
  5. zasad prowadzenia działalności gospodarczej polegającej na pobieraniu i przechowywaniu materiału genetycznego oraz wykonywaniu badań genetycznych. Ministerstwo zakłada, że będzie to przedmiotem działalności regulowanej, a za konieczne uważa opisanie warunków podjęcia takiej działalności, w szczególności dotyczące kwalifikacji kadry medycznej oraz wyposażenia placówki, w celu zagwarantowania właściwej jakości;
  6. podmiotu uprawnionego do weryfikacji warunków niezbędnych do podjęcia działalności w zakresie badań genetycznych oraz biobankowania, a także jej nadzoru, w tym procedur kontrolnych, ich dokumentowania i konsekwencji ujawnionych uchybień;
  7. sankcji administracyjnych za nielegalne prowadzenie działalności w zakresie badań genetycznych oraz biobankowania, a także sankcji karnych za niezgodne z ustawą pobieranie materiału genetycznego i jego wykorzystywanie.
  8. Prawa pacjenta, tj.:
  9. prawa osoby, od której pochodzi materiał genetyczny, w szczególności prawo do kompleksowej informacji dotyczącej wykonania badań oraz zasad przechowywania i utylizacji pobranego materiału, a także konieczność wyrażenia skutecznej prawnie zgody na takie działania;
  10. zasady dostępu do wyników badań genetycznych oraz poradnictwa genetycznego.

Ministerstwo słusznie przewiduje, że projektowana ustawa będzie mieć tożsamy przedmiot regulacji z aktualnie obowiązującymi przepisami dotyczącymi eksperymentów medycznych oraz badań klinicznych produktów leczniczych, co będzie pociągać za sobą konieczność nowelizacji ustawy o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta. Zakres regulacji wymusi także zmiany w zakresie działalności laboratoriów diagnostycznych oraz jednostek organizacyjnych publicznej służby krwi.

Mając na uwadze problemy już dostrzeżone przez praktykę, trzeba podkreślić konieczność doregulowania zasad dotyczących uprzedniej i świadomej zgody na wykorzystanie ludzkiego materiału biologicznego, w szczególności na późniejsze – w tym komercyjne (np. związane z komercjalizacją wynalazku czy pozyskaniem patentu na taki wynalazek) – wykorzystanie wyników badań genetycznych na pobranym materiale biologicznym. W założeniach ustawowych podniesiono także problem wykorzystania wyników badań do celów dyskryminacyjnych, konieczne więc jest przewidzenie wszelkich mechanizmów antydyskryminacyjnych w sferze zatrudnienia, ochrony zdrowia czy zawierania umów cywilnoprawnych.

Wspomniany już raport NIK punktuje brak dookreślenia kręgu podmiotów, które mogą prowadzić badania genetyczne. Wydaje się zatem, że i ta kwestia mogłaby stać się przedmiotem regulacji.

Z pewnością konieczne będzie także wydanie szeregu aktów wykonawczych w zakresie procedur związanych z pobieraniem i przechowywaniem materiału genetycznego.

Kiedy możemy oczekiwać pierwszej wersji projektu?

Zgodnie z informacją zamieszczoną na stronach BIP Kancelarii Prezesa Rady Ministrów projekt ma zostać przyjęty przez Radę Ministrów w IV kwartale tego roku. Wcześniej musi on przejść kilka etapów procesu legislacyjnego, w tym etap zgłoszeń lobbingowych, uzgodnień międzyresortowych, konsultacji publicznych, ewentualnego dalszego opiniowania, prac oraz wydania stanowisk, czy opinii Komitetu RM ds. Cyfryzacji, Komitetu ds. Europejskich, Stałego Komitetu Rady Ministrów, Komisji Prawniczej. Można zatem oczekiwać, że projekt ujrzy światło dzienne pod koniec III kwartału bieżącego roku, kiedy to zainteresowane gremia będą mogły przedstawić swoje stanowiska w jego sprawie, wyrazić negatywne bądź pozytywne spostrzeżenia, a także zaproponować ewentualne zmiany.

Co to oznacza dla branży?

Jak zauważono w opisie projektu, w obecnie obowiązującym stanie prawnym brak jest odrębnej regulacji dotyczącej prowadzenia badań genetycznych i biobankowania materiału pochodzącego od człowieka. Dotychczasowe unormowania są niewystarczające, gdyż jedynie fragmentarycznie odnoszą się do tych kwestii np. w zakresie praw pacjenta oraz eksperymentów medycznych. A zatem przygotowywany projekt jest wysoce pożądany i wyczekiwany przez branżę, gdyż ma pozwolić na uporządkowanie podstawowych zagadnień związanych z badaniami genetycznymi oraz rozwiać szereg wątpliwości interpretacyjnych.

Kierunek i kształt projektowanej ustawy będą kluczowe dla stworzenia przyjaznych warunków w Polsce zarówno do wykonywania działalności związanej z oferowaniem testów genetycznych, jak i do prowadzenia biobanków. Aktualnie biobanki w większości funkcjonują przy szpitalach i uniwersytetach, które wspomagają ich pracę – trudno tutaj mówić o działalności nastawionej na zysk. Liczba obowiązków nałożonych na podmiot, który chce prowadzić lub już prowadzi biobank, jest przy tym zbyt duża. Z założeń projektu wynika, że działalność biobanków pozostanie działalnością regulowaną, trudno więc wyobrazić sobie, by utworzenie biobanku w przyszłości było dalece łatwiejsze – przy czym ta sfera operowania i przechowywania ludzkiego materiału biologicznego najwyraźniej wymaga takiego kształtu regulacji i jest już w Polsce dobrze zakorzeniona. Z kolei testy genetyczne realizuje bardzo duża liczba podmiotów, ponieważ obecne przepisy nie przewidują, kto i na jakich zasadach może oferować i wykonywać badania genetyczne. W swoim raporcie NIK zaznaczył, że w sferze badań genetycznych można mówić o sporych nadużyciach, które nowa ustawa ma wyeliminować, porządkując wiele zagadnień. Należy jednak pamiętać, że ustanowienie wygórowanych warunków czy surowych sankcji, które jeszcze utrudnią lub odstraszą od prowadzenia pewnego segmentu działalności związanej z testami genetycznymi, nie oznacza, że rynek ten będzie działał bardziej prawidłowo i legalnie.

Można przypuszczać, że liczba zainteresowanych projektem będzie znacząca, ponieważ będziemy mieć do czynienia z regulacją kompleksową, dotyczącą wielu kategorii podmiotów zaangażowanych w łańcuch badań genetycznych i biobankowania – począwszy od naukowców i przedsiębiorców, a skończywszy na pacjentach.

Należy na koniec dodać, że oddany do konsultacji 10 lipca 2018 r. dokument „Polityka Lekowa Państwa 2018–2022”[6] w żaden sposób nie odnosi się do zagadnienia testów genetycznych i biobankowania, co budzi pewien niedosyt, jeśli wziąć pod uwagę rolę testów genetycznych w ustalaniu terapii lekowej w dobie skoordynowanej i spersonalizowanej medycyny.